(教育问答）我国首例设计婴儿小柏希诞生!

小珀西为什么叫设计宝宝？因为萧百熙的母亲通过试管婴儿技术产下了12个胚胎，医护人员选择了不携带地中海贫血基因，与前一个孩子的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统相匹配的胚胎，植入母亲体内。胎儿出生后，她可以成为脐带血捐献者，为姐姐提供造血干细胞，用于治疗重型地中海贫血。

八天前出生的小珀西甜甜地睡着了。

中国第一个设计的婴儿脐带血将移植姐妹干细胞

她为什么被称为设计宝贝？

这是因为她的到来是医护人员精心设计的:她母亲通过试管婴儿技术产下12个胚胎，医护人员选择了不携带地中海贫血基因，与前一个孩子的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统相匹配的胚胎，植入她母亲体内。胎儿出生后，她可以成为脐带血捐献者，为姐姐提供造血干细胞，用于治疗重型地中海贫血。

日前，中山大学第一附属医院诞生了一位特殊的女婴。她是中国第一个通过植入前基因诊断(PGD)β成功分娩的人；-地中海贫血合并白细胞抗原系统(h l a)匹配的单胎。她生来责任重大，不仅实现了父母多年的愿望，也给14岁的重型地中海贫血患者姐姐带来了希望。

据该技术的带头人、中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿全教授介绍，这个女婴的诞生开创了中国生命科学的先河，标志着治疗性试管婴儿技术在中国的成功。在这项技术的帮助下，贫困夫妇生下健康的婴儿不再是梦想，这些婴儿的到来将给需要造血干细胞移植的患者带来希望。

拯救重病的可怜女孩

第三次怀孕失败

十四年前，广州市民马女士和马先生喜迎女儿婷婷。但是，半年后，婷婷被确诊为重度地中海贫血。这时，马女士和她怀孕前没有做过任何检查的妻子知道他们是地中海贫血基因携带者。按照科学规律，他们的宝宝75%会是地中海贫血，25%会是重度地中海贫血。而婷婷恰好是最不幸的一个季度。

重型地中海贫血的死亡率高达3%~12%。14年来，婷婷每个月都要靠输血维持生命，还服用昂贵的除铁药物。虽然这个家几乎什么都做了，但是婷婷的健康却是治标不治本，每况愈下。

马女士知道，延长婷婷生命的最好方法是让一个健康的孩子再生，用他(她)的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。多年来，马女士已怀孕三次，但均在孕期羊水筛查中发现携带地中海贫血基因，最后不得不引产。他们向脐带血银行求助，但等了两年多，也找不到与婷婷匹配的脐带血。

2010年4月，马女士来到中山大学第一附属医院生殖中心，尝试通过试管婴儿技术受孕，并在胚胎植入前进行基因诊断(pgd)。

据该技术带头人、中山市第一医院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会原主席周灿全教授介绍，pgd技术可以诊断胚胎期致病基因，选择基因表型正常的胚胎进行移植。医务人员可以在将胚胎植入马女士的子宫之前对其进行基因检测，然后选择健康的胚胎。从而避免了怀孕后发现胎儿异常后不得不引产的风险。

新生殖技术

带健康的女婴

不幸的是，马女士起初没有成功怀孕。2011年，中山市第一医院生殖中心成功研发出β；-地中海贫血和白细胞抗原系统(hla)同时匹配诊断技术。这一次，马女士幸运地成为第一个实施这项技术的患者。

据了解，这项技术也称治疗性试管婴儿，是指在胚胎植入母体前进行基因诊断，选择一个不仅不携带地中海贫血基因，而且能与前一个孩子的hla匹配的胚胎。

2011年6月27日，我们对马女士体外受孕的12个胚胎进行了诊断，发现2个胚胎基因表型正常，hla配型与婷婷一致。周灿全说，三个月后，医护人员将这两个基因表型正常、hla匹配的胚胎移植到马女士的子宫内，获得了单次子宫内妊娠。孕20周羊水产前诊断，马怀上了一个健康的胎儿，再次验证了我们之前诊断的准确性。

今年6月29日，马女士生下一名健康女婴，体重2.84公斤，身长47厘米。女婴出生的同时，医护人员采集了脐带血。

周灿全教授解释说，这个宝宝的出生有两个重要的意义:第一，马女士和她的丈夫有了一个健康的宝宝。如果不依靠先进的生殖技术，单纯依靠自然妊娠，那么他们生下不携带地中海贫血基因，hla匹配与婷婷一致的婴儿的几率只有1/16。第二，女婴可以成为婷婷的脐带血捐献者，患有严重的β；-地中海贫血的姐姐为疾病治疗提供造血干细胞，重燃生存希望。

对话妈妈:

这孩子名叫珀西

记者:这几年你是怎么过来的？

马女士:我的孩子自从被确诊为重度地中海贫血以来，已经输血13年了。现在一个月要输两次。这些年我们不是在医院就是在去医院的路上。

记者:到目前为止，婷婷在治疗上花了多少钱？

马女士:婷婷的治疗费用到现在至少有50到60万，现在一个月要交6.7万。后来我努力做试管婴儿，花了十几万。所以我和老公一直在努力挣钱。

记者:经历了这么多失败，你为什么从来没有想过放弃？

马:我不需要任何理由，只是为了救婷婷，那是我的孩子。我也想过，即使这次不成功，我也会继续努力，因为生活还会继续。

记者:你现在感觉怎么样？

马女士:我很激动，也很不安。虽然婴儿生来健康，但我们还有很长的路要走。我们得给她姐姐移植脐带血。

记者:你决定给孩子取什么名字了吗？

马女士:珀西。因为她的到来给我们全家带来了希望，所以我要感谢一路上帮助我们的所有人，尤其是医护人员。

名词解释:

植入前基因诊断

植入前基因诊断(pgd)是在体外受精和胚胎移植过程中对配子或胚胎进行活检，然后利用分子生物学技术进行基因诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。

以治疗为目的的Pgd是在植入前遗传学诊断的基础上诊断hla配型，选择基因表型正常、hla配型与先证者一致的胚胎移植。未来出生的胎儿不仅具有正常的表型，还可以作为供体，为先证者提供脐带血干细胞或骨髓造血干细胞的匹配，用于疾病治疗。